人溶酶体α -葡萄糖苷酶基因引起婴儿II型糖原病的点突变的鉴定。
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Hermans MM, de Graaff E, Kroos MA, Wisselaar HA, Oostra BA, Reuser AJ
人溶酶体α -葡萄糖苷酶基因引起婴儿II型糖原病的点突变的鉴定。
生物化学，生物物理学报，1999,16;179(2):919-26。
- PubMed ID
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1898413 (PubMed视图］
- 摘要
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在一个近亲印度家庭的2例患有II型婴儿糖原病的患者被发现在人类溶酶体α -葡萄糖苷酶基因的第11外显子有G到a的过渡。两例患者均为纯合子，父母双方突变等位基因均为杂合子。该突变导致521位氨基酸上的Glu被Lys取代，距Asp-518催化位点仅3个氨基酸下游。将该突变引入野生型溶酶体α -葡萄糖苷酶cDNA中，并在体外和体内表达该突变体。Glu对Lys的取代被证明可以解释患者溶酶体α -葡萄糖苷酶前体的异常物理性质，并阻止催化活性酶的形成。在纯合子形式下，它导致II型糖原病的严重婴儿表型。