两个突变影响交通和成熟的溶酶体alpha-glucosidase成年II型糖原存储疾病。
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马何曼思MM,克洛斯,de格拉夫E, Oostra BA,重用者AJ
两个突变影响交通和成熟的溶酶体alpha-glucosidase成年II型糖原存储疾病。
哼Mutat。1993; 2 (4): 268 - 73。
- PubMed ID
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8401535 (在PubMed]
- 文摘
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常染色体隐性糖原存储疾病II型与缺乏溶酶体alpha-glucosidase(酸性麦芽糖酶)。本文报告的溶酶体alpha-glucosidase等位基因突变成人患者。过渡的g - 1927被发现外显子14造成g - 643的替换参数和第二个外显子15中c - 2173 T过渡导致Arg的替换Trp - 725。每一个突变是位于不同的等位基因。介绍了突变的野生型溶酶体alpha-glucosidase cDNA,因为细胞中表达。两种突变也有类似的效果。突变酶的合成前体不是打扰,而是胞内运输和成熟都受损。结果有一个整体的催化活性不足。