一种新的13nt缺失，一种新发现的C647W错义突变和婴儿发病糖原储存病II型(GSDII)外显子18的缺失。
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李建平，陈志强，陈志强，陈志强
一种新的13nt缺失，一种新发现的C647W错义突变和婴儿发病糖原储存病II型(GSDII)外显子18的缺失。
植物学杂志，1994,3(7):1081-7。
- PubMed ID
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7981676 (PubMed视图］
- 摘要
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我们确定了一种常染色体隐性遗传病，糖原储存病II型(GSDII)中可能罕见的新生突变事件。GSDII是由遗传性酸性α -葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏引起的，目前已分离出表达基因和结构基因GAA。该突变为先证者父系衍生等位基因上13nt编码序列(δ nt 1456 ~ 1468)的缺失。δ nt 1456-1468导致读码移和酶催化位点上游的过早终止信号。先证者和父亲均存在两个下游不常见的氨基酸替换(E689K, W746C)，并通过9个短串联重复序列的比较证实了父系关系。母体等位基因在该蛋白高度保守的区域携带了一个新发现的有害的C647W错义突变。C647W突变也被发现在第二个不相关的先证者中，异等位基因的缺失从IVS17延伸到IVS18。