人α -葡萄糖苷酶4型同工酶(GAA*4)的分子基础E689K取代的鉴定。
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李建军，李建军，李建军，等
人α -葡萄糖苷酶4型同工酶(GAA*4)的分子基础E689K取代的鉴定。
[j] .中国生物医学工程学报。1996;30(5):368 - 368。
- PubMed ID
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8912788 (PubMed视图]
- 摘要
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我们已经确定了GAA*4同工酶的分子基础是在nt2065上的G到a过渡，这预示着赖氨酸在密码子689 (E689K)上被谷氨酸取代。这种变化代表GAA*4等位酶的分子基础的结论是基于:1)G2065A在已知GAA*4纯合子中的纯合性;2)瞬时表达研究显示含有G2065A过渡的cDNA表达正常的酶活性;3)等电聚焦研究显示与普通GAA*1相比，表达产物具有更多的阴极模式，类似于正常和已知的GAA*4淋巴样细胞中的模式。