成人发病糖原储存病II型:德国患者的表型和等位基因异质性
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Vorgerd M, Burwinkel B, Reichmann H, Malin JP, Kilimann MW
成人发病糖原储存病II型:德国患者的表型和等位基因异质性
神经遗传学。1998;1(3):205-11。
- PubMed ID
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10737124 (PubMed视图］
- 摘要
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糖原储存病II型(GSDII, Pompe病)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体α -葡萄糖苷酶(GAA)缺乏症。GSDII的临床、生化和等位基因异质性已被描述。我们在7名无关的德国患者中发现了GAA基因突变，其中6名为成人GSDII, 1名为青少年GSDII。除了先前描述的突变[IVS1 (-13T—b> G)， delta(外显子)18,C1634T]外，我们还鉴定了四种新的GSDII突变:IVS6 (-22T—b> G)， 271delG, G1912T (Gly638Trp)和2432insC。IVS6 (-22T—> G)突变引起剪接异常，导致GAA编码序列内25或40个氨基酸的框内缺失和7个错义氨基酸序列的插入。两个受影响的兄弟姐妹和一个不相关的成人GSDII患者显然是纯合的外显子18缺失。两个兄弟姐妹也是IVS1异等位基因(-13T -> G)。总之，我们在德国成年发病的GSDII患者中观察到明显的等位基因异质性和GAA编码序列中较大的帧内缺失的高频率纯合性。