非裔美国人糖原储存病II型患者的新突变突变在简短的没有。209.网上。
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李晓明，李晓明，李晓明，李晓明
非裔美国人糖原储存病II型患者的新突变突变在简短的没有。209.网上。
植物学报，1999;13(1):83-4。
- PubMed ID
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10189220 (PubMed视图］
- 摘要
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婴儿型GSD II(一种遗传性溶酶体酶、酸性α -葡萄糖苷酶缺乏症，Pompe病)是一种严重且不可避免的致命疾病，其特征是迅速进行性全身性低血压、肝和心脏肿大。我们最近证明，非裔美国患者在18号外显子有一个共同的无义R854X突变(Becker et al.， 1998)。另外两种突变，D645E和M519V，已在个别非裔美国患者中被发现(Hermans等人，1993a;Huie et al.， 1994)。我们在此描述了该群体中的三个新突变:外显子10的错义W481R，外显子10的T1441缺失，以及内含子8的5'供体位点的剪接缺陷(IVS g+la)。剪接缺陷由两个不相关的患者共享，并且与携带常见R854X突变的患者中发现的相同的基因内多态性位点有关。