筛疾病的分子遗传学研究在台湾中国患者。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Ko TM、研究会会长王、林YW,曾LH, HL月,王TR,壮族SM
筛疾病的分子遗传学研究在台湾中国患者。
哼Mutat。1999; 13 (5): 380 - 4。
- PubMed ID
-
10338092 (在PubMed]
- 文摘
-
筛疾病是由突变引起的酸alpha-glucosidase(棉酚)基因。多个类型的棉酚基因的突变已报告。为了阐明疾病的分子基础在中国原产地台湾的病人,我们招募了11无关的家庭至少有一个成员与筛疾病进行研究。我们使用了16条寡核苷酸引物扩增外显子2的所有编码区域20的家庭成员。编码区域测序在意义上和反义链。我们确定了7个不同的17个等位基因突变,但未能识别的缺陷在其他5个等位基因。最常见的缺陷是D645E (Asp645Glu),占36%(8/22)等位基因的突变,其次是G615R (Gly615Arg)(3等位基因);等位基因1411 del4 (Glu471-shift) (2);和一个等位基因R600H (Arg600His);deltaN675 (deltaAsn675); 2380delC (Arg794-shift) and 2815delGT (Val939-shift). The molecular defects of Pompe disease are highly heterogeneous in Chinese. Characterization of the molecular defects of the disease is useful for a genotype-phenotype correlation and for genetic counseling and prenatal diagnosis.