法国青少年和成人发病的酸性麦芽糖酶缺乏症:基因型-表型相关性。
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Laforet P, Nicolino M, Eymard PB, Puech JP, Caillaud C, Poenaru L, Fardeau M
法国青少年和成人发病的酸性麦芽糖酶缺乏症:基因型-表型相关性。
神经病学。2000 Oct 24;55(8):1122-8。
- PubMed ID
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11071489 (PubMed视图]
- 摘要
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目的:表征法国人群中青少年和成人发病的酸性麦芽糖酶缺乏症(AMD)患者的表型，并将其与遗传缺陷联系起来。背景:AMD是一种常染色体隐性遗传病，由缺乏酸性葡萄糖苷酶(GAA)引起。患者通常是GAA基因多种突变的复合杂合子。最常见的突变等位基因是1号内含子-13T到G的翻转。方法:作者对21例无关的少年型和成年型AMD患者进行了临床、生化和遗传学研究。结果:尽管除1例外，所有病例的进行性肌肉无力都发生在成年期，但在16例患者中发现了儿童期出现的轻度非进行性肌肉症状。18例患者有类似的临床表现，骨盆带肌无力以臀肌和大腿内收肌为主。限制性呼吸功能不全8例，肺活量小于60%，2例以呼吸衰竭为首发表现。除1例患者外，其余患者均为复合杂合子，17例患者携带IVS1 (-13T—> G)突变(1例患者为该突变纯合子)。在10例病例中发现了两个突变等位基因，在GAA基因中检测到13种不同的突变。 There was no clear correlation between the type of mutation and phenotype. CONCLUSIONS: This study shows a high genetic heterogeneity of juvenile and adult AMD in the French population. The absence of genotype-phenotype correlation suggests a complex physiopathology that requires further investigations.