日本GSDII (Pompe病)患者新的GAA突变
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Pipo JR, Feng JH, Yamamoto T, Ohsaki Y, Nanba E, Tsujino S, Sakuragawa N, Martiniuk F, Ninomiya H, Oka A, Ohno K
日本GSDII (Pompe病)患者新的GAA突变
儿科神经杂志。2003 Oct;29(4):284-7。
- PubMed ID
-
14643388 (PubMed视图］
- 摘要
-
糖原储存病II型(Pompe病)通过常染色体隐性遗传遗传，由酸性α -葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起，导致糖原降解受损和溶酶体积累。导致这种疾病的GAA基因被定位到染色体17q25.2-25.3。迄今为止，已经确定了70多种致病突变。在这项研究中，我们介绍了在三名日本患者中发现的四种突变，这些患者患有幼年型糖原储存病II型;其中三个突变是新的(R224W, S619R和R660H)。这些新突变的致病性通过在COS细胞中表达的突变酶的功能丧失得到证实。