溶酶体α -葡萄糖苷酶基因(GAA)的22个新突变强调了糖原储存病II型的基因型-表型相关性。
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Hermans MM, van Leenen D, Kroos MA, Beesley CE, van Der Ploeg AT, Sakuraba H, Wevers R, Kleijer W, Michelakakis H, Kirk EP, Fletcher J, Bosshard N, Basel-Vanagaite L, Besley G, Reuser AJ
溶酶体α -葡萄糖苷酶基因(GAA)的22个新突变强调了糖原储存病II型的基因型-表型相关性。
植物学报，2004,23(1):47-56。
- PubMed ID
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14695532 (PubMed视图］
- 摘要
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糖原储存病II型(GSDII, Pompe病)患者由于酸性α -葡萄糖苷酶缺乏而出现进行性肌肉无力。该疾病遗传为常染色体隐性性状，具有临床表型谱。我们调查了29例GSDII，从而鉴定了编码酸性麦芽糖酶的酸性α -葡萄糖苷酶基因(GAA)的55个致病突变。他们发现了34种不同的突变，其中22种是新的。所有错义突变和另外两个对酸性α -葡萄糖苷酶合成和功能有不可预测影响的突变在COS细胞中短暂表达。通过实时PCR分析研究了一个新的剪接位点突变的影响。我们的分析结果强调了GSDII的临床表型在很大程度上是由GAA等位基因突变的性质决定的。这种基因型-表型相关性使DNA分析成为帮助预测疾病临床病程的有价值的工具。