儿童庞贝病1例，显示p.Asp645Asn表型变异性。
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马志强，陈建军，陈建军，陈建军，陈建军
儿童庞贝病1例，显示p.Asp645Asn表型变异性。
神经肌肉疾病。2004 . 14(6):371-4。
- PubMed ID
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15145338 (PubMed视图］
- 摘要
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一个6岁的孩子在8个月大时出现近端肌肉无力和轻度心脏肥厚。在肌肉中检测到一些α -葡萄糖苷酶活性，但在成纤维细胞中未检测到。由于两种致病突变均未发生，[c. 1933g >A]+[c.]2702T>A] (Asp645Asn/Leu901Gln)，导致COS细胞表达时可检测α -葡萄糖苷酶活性，患者的表型仍未解释。一组功能上类似的突变，Asp645Asn/insGnt2243，先前有报道可引起典型的婴儿庞贝病[Biochem Biophys Res comm244(1998) 921]。我们得出结论，当酸性α -葡萄糖苷酶活性极低时，继发性遗传或环境因素可能是典型婴儿与儿童庞贝病表型结果的决定性因素。