40例意大利迟发性糖原储存病II型患者GAA基因突变谱分析
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Montalvo AL, Bembi B, Donnarumma M, Filocamo M, Parenti G, Rossi M, Merlini L, Buratti E, De Filippi P, Dardis A, Stroppiano M, Ciana G, Pittis MG
40例意大利迟发性糖原储存病II型患者GAA基因突变谱分析
植物学报，2006;27(10):999-1006。
- PubMed ID
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16917947 (PubMed视图］
- 摘要
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糖原储存病II型(GSDII)是一种隐性遗传疾病，由于缺乏酸性α -葡萄糖苷酶(GAA)，导致糖原降解受损及其在溶酶体中的积累。我们在此报告了40例意大利迟发性GSDII患者的GAA基因的完整分子分析。在人类gaa缺陷细胞系中鉴定了12个新的等位基因，通过酶活性和蛋白质加工功能表征了错义突变，并通过RT-PCR和硅分析研究了剪接突变。一个复杂的等位基因也被鉴定出携带三种不同的顺式改变。c -32- 13t > G是最常见的突变，在85%的患者中以复合杂合子的形式存在(等位基因频率为42.3%)，在其他晚发性GSDII高加索人群中也有描述。有趣的是，在40名患者中，有9名患者的c -32- 13t > G与c - 2237g > A (p.W746X)相关。讨论了基因型-表型相关性，特别强调了携带c -32- 13t > G/c的亚群。2237G > A基因型。