庞贝病在巴西系列:临床和分子分析与鉴定9个新的突变。
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Oba-Shinjo SM, da Silva R, Andrade FG, Palmer RE, Pomponio RJ, Ciociola KM, S Carvalho M, Gutierrez PS, Porta G, Marrone CD, Munoz V, Grzesiuk AK, Llerena JC Jr, Berditchevsky CR, Sobreira C, Horovitz D, Hatem TP, Frota ER, Pecchini R, Kouyoumdjian JA, Werneck L, Amado VM, Camelo JS Jr, Mattaliano RJ, Marie SK
庞贝病在巴西系列:临床和分子分析与鉴定9个新的突变。
中华神经科学杂志2009 11月;26(11):1881-90。doi: 10.1007 / s00415 - 009 - 5219 - y。Epub 2009年7月9日
- PubMed ID
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19588081 (PubMed视图］
- 摘要
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Pompe病(糖原储存病II型或酸性麦芽糖酶缺乏症)是一种遗传性常染色体隐性酸性α -葡萄糖苷酶(GAA)缺乏症，主要表现为骨骼肌无力。针对来自不同国家的庞贝患者的广泛研究已经发表，但没有一个来自巴西。我们通过肌肉病理、酶活性和GAA基因突变筛查对41例婴儿发病(21例)和晚发病(20例)患者进行了调查。分子分析鉴定出71个突变等位基因，其中9个是新的(5个错义突变C . 136t > G、C . 650c > T、C . 1456g > C、C . 1834c > T和C . 1905c > A, 1个剪接位点突变C .1195- 2a > G, 2个缺失C .18_25del和C . 2185delc, 1个无义突变C . 643g > T)。有趣的是，C . 1905c > A变异在4个不相关的患者中检测到，可能代表了一种常见的巴西Pompe突变。c.2560C . >t严重突变在我们的人群中很常见，表明在巴西有很高的患病率。此外，21例婴儿发病患者中有8例有两个截断突变，预计会取消蛋白质表达。在未携带常见迟发性内含子突变C -32- 13t > G的10例迟发性患者中，有5例(来自三个独立的家族)携带最近描述的内含子突变C -32- 3c > A，一对兄弟姐妹携带新的错义突变C . 1781g > C和已知的严重突变C . 1941c > G。这些变异(C . 1781g > C和C . 32- 3c > A)与迟发性疾病的关联表明，它们在这些患者中允许一些残留活性。我们的研究结果有助于确定巴西庞贝病的特征，并支持进一步研究的必要性，以确定在该疾病中观察到的广泛的临床和病理谱。