在一份病因不明的墨西哥肌病患者样本中筛选晚发性庞贝病:鉴定一种酸性α -葡萄糖苷酶基因的新突变。
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Alcantara-Ortigoza MA, Gonzalez-del Angel A, Barrientos-Rios R, Cupples C, Garrido-Garcia LM, de Leon-Bojorge B, Alva-Chaire Adel C
在一份病因不明的墨西哥肌病患者样本中筛选晚发性庞贝病:鉴定一种酸性α -葡萄糖苷酶基因的新突变。
中华儿童神经杂志，2010年8月;25(8):1034-7。doi: 10.1177 / 0883073809356035。2010年3月29日。
- PubMed ID
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20350966 (PubMed视图]
- 摘要
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Pompe病或2型糖原储存病(GSD2, OMIM 232300)是一种常染色体隐性遗传病，由酸性α -葡萄糖苷酶基因突变引起。迟发性GSD2类似于某些肢带性和贝克肌营养不良症。通过测定干血斑中酸性α -葡萄糖苷酶活性筛选GSD2应用于5例病因不明的墨西哥近端肌病患者。只有1例男性患者表现出低水平的酸性α -葡萄糖苷酶活性，且c -32- 13t >G剪接突变(大多数白人晚发性庞贝病病例中存在)和新突变p.C558S的复合杂合子基因型。据我们所知，这是墨西哥迟发性GSD2患者的首次报告。本例患者c -32- 13t>g的鉴定可能反映了欧洲血统对墨西哥人群的遗传贡献。酶法筛选GSD2在病因不明的肌病患者中是合理的。