晚期庞贝病伴外周神经轴突糖原储存。
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Fidzianska, Lugowska, Tylki-Szymanska A
晚期庞贝病伴外周神经轴突糖原储存。
中华神经科学杂志2011年2月15日;301(1-2):59-62。doi: 10.1016 / j.jns.2010.10.031。Epub 2010年11月25日
- PubMed ID
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21109266 (PubMed视图]
- 摘要
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庞贝病是由酸性α -葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的，该酶可将糖原降解为葡萄糖。其表现的特点是广泛和连续的临床严重程度，从严重的婴儿到相对良性的成人形式。我们描述了一个12岁的女孩，由于在4岁时偶然检测到血清肌酸激酶(CK)水平升高，被诊断为晚期庞贝病的症状前阶段。从股四头肌取活检，用组织学和组织化学技术以及电子显微镜研究。散发性肌细胞显示溶酶体糖原积聚，提示庞贝病。有趣的是，我们发现溶酶体结合糖原位于肌内神经的轴突。白细胞中GAA活性不足证实了诊断。突变分析显示GAA基因IVS1-13T>G和p.C103G发生了变化。患者能够在疾病的早期无症状阶段获得酶替代治疗。