更新pompe病突变数据库，包含60个新的GAA序列变异，并对先前报道的34个变异的功能影响进行了进一步研究。
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胡格文，胡格文-威斯特维尔德，Michelakakis H, Pomponio R, Van der Ploeg A, Halley D, Reuser A
更新pompe病突变数据库，包含60个新的GAA序列变异，并对先前报道的34个变异的功能影响进行了进一步研究。
胡姆·穆塔特。2012年8月;33(8):1161-5。doi: 10.1002 / humu.22108。2012年5月29日。
- PubMed ID
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22644586 (PubMed视图］
- 摘要
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庞贝病是一种常染色体隐性溶酶体糖原储存障碍，以进行性肌肉无力为特征。酸性α -葡萄糖苷酶(EC)缺乏;3.2.1.20/3)可由GAA基因的众多致病变异引起。庞贝病突变数据库(http://www.pompecenter.nl)旨在列出所有变异及其影响。此更新报告了94个变体。我们通过位点定向诱变和在COS-7细胞或HEK293T细胞中的瞬时表达检测了35个新的和34个已知的突变。根据培养基和转染细胞中的酸性α -葡萄糖苷酶活性水平，以及酸性α -葡萄糖苷酶翻译后修饰和转运中不同分子质量物种的数量和质量，使用先前发表的系统对每种突变进行了严重程度评级。这种方法能够将55个错义突变分类为致病性突变，13个可能是非致病性突变。根据它们的性质和使用计算机分析(Alamut(R)软件)，预测另外25个新突变中有12个是致病性的，包括4个剪接突变，6个导致移码的突变和2个导致停止密码子的点突变。另外7个突变被认为是非致病性的(4个沉默突变，3个发生在内含子区域)，6个仍在调查中。