酶缺陷“x”sideroblastic贫血:红细胞delta-aminolevulinate合成酶分子证据不足。
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销PD,鲍曼M, DF主教
酶缺陷“x”sideroblastic贫血:红细胞delta-aminolevulinate合成酶分子证据不足。
《美国国家科学院刊S a . 1992年5月1日,89 (9):4028 - 32。
- PubMed ID
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1570328 (在PubMed]
- 文摘
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最近,人类基因编码erythroid-specific delta-aminolevulinate合成酶是本地化Xp21-Xq21染色体区域,确定这种基因作为酶缺陷引起的合乎逻辑的候选人“x”sideroblastic贫血。调查这一假说,11其实delta-aminolevulinate合成酶基因编码区域的放大和测序从30岁的中国男性pyridoxine-responsive x连锁形式sideroblastic贫血。一个T - - - - -一个过渡中发现密码子471年第9外显子的高度保守的地区,导致Ile——Asn替换。这种突变中断连续疏水残基,并预测β褶板结构来改变一个地区的无规卷曲结构。原核表达的正常和突变的互补显示低水平表达的突变体构建的酶活性需要更高浓度的5 '磷酸吡哆醛达到最大比正常激活酶。氨基酸替换发生在包含假定的吡哆醛的外显子5 '磷酸结合位点和可能占的代数余子式的能力促进delta-aminolevulinic酸的形成。