R411C突变pyridoxine-responsive ALAS2基因编码的酶活性较低。
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Furuyama K, Uno R, Urabe Hayashi N, Fujita H,近藤M,山本Sassa S, M
R411C突变pyridoxine-responsive ALAS2基因编码的酶活性较低。
Br J Haematol。1998年12月,103 (3):839 - 41。
- PubMed ID
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9858242 (在PubMed]
- 文摘
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一个R411C错义突变的erythroid-specific delta-aminolaevulinate合成酶(ALAS2)基因被发现在一个谱系与x连锁pyridoxine-responsive sideroblastic贫血(XLSA)。正常和突变的互补在大肠杆菌表达,纯化和酶蛋白。唉活动突变酶的12%和25%,当没有孵化和吡哆醛的5 '磷酸分别与野生型相比酶。这些发现表明,R411C突变占低唉活动和部分pyridoxine-responsiveness疾病的病人。