小说ALAS2基因第5外显子的突变导致x连锁sideroblastic贫血。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Hurford MT, Marshall-Taylor C,维姬SL,周生理改变,西尔弗曼LM, Rezuke WN,奥特曼,Tsongalis GJ
小说ALAS2基因第5外显子的突变导致x连锁sideroblastic贫血。
中国詹学报。2002年7月,321(2):调查。
- PubMed ID
-
12031592 (在PubMed]
- 文摘
-
背景:突变erythroid-specific 5-aminolevulinate-synthase基因(ALAS2)已确定在许多情况下的x连锁sideroblastic贫血(XLSA)。方法:聚合酶链reaction-mediated限制片段长度多态性(RFLP)分析使用。结果:G527T点突变被发现。这导致一个替换酪氨酸的天冬酰胺残留159 (D159Y)。还确定了这种突变的母亲两个渊源者。突变在所有三个人经DNA测序分析。结论:我们发现了一个错义突变的外显子5 ALAS2基因血缘婚姻的两个兄弟,他们临床pyridoxine-responsive。