系统的分子遗传分析先天性sideroblastic贫血:证据表明遗传异质性和小说突变的识别。
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伯格曼AK,坎帕尼亚大区,博士时,阿加瓦尔年代,弗莱明博士Bottomley党卫军,这本书EJ
系统的分子遗传分析先天性sideroblastic贫血:证据表明遗传异质性和小说突变的识别。
Pediatr血液癌症。2010年2月,54 (2):273 - 8。doi: 10.1002 / pbc.22244。
- PubMed ID
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19731322 (在PubMed]
- 文摘
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背景:Sideroblastic贫血是异构的先天性和获得性骨髓疾病的病理铁存款红细胞前体细胞的线粒体。在先天性sideroblastic贫血(辅导),最常见的形式是x连锁sideroblastic贫血,由于突变5-aminolevulinate合成酶(ALAS2)。小说常染色体隐性CSA,由突变引起红细胞特定线粒体运输SLC25A38,最近被定义。其他已知的病因包括突变基因编码硫胺素运输车SLC19A2 RNA-modifying假尿苷合成酶的酶1 (PUS1),一个线粒体腺苷结合盒转运体(ABCB7) glutaredoxin 5 (GLRX5),以及线粒体DNA缺失。尽管有这些已知的不同的原因,在很大一部分CSA的情况下假定基因缺陷仍然是未知的。过程:在最近发现SLC25A38作为主要小说的原因,我们系统地分析了有一大群人此前未公布的CSA的病人。六十CSA渊源者(28岁女性,32岁男性)检查ALAS2, SLC25A38 PUS1 GLRX5, ABCB7突变。SLC19A2和线粒体DNA只分析了如果综合征的特点特征明显。结果:12渊源者在SLC25A38 biallelic突变。七ALAS2基因突变被发现在八零星CSA情况下,两个是小说。 We also identified a novel homozygous null PUS1 mutation and novel mitochondrial DNA deletions in two patients with Pearson syndrome. No mutations were encountered in GLRX5, ABCB7, or SLC19A2. CONCLUSIONS: The remaining undefined probands (43%) can be grouped according to gender, family, and clinical characteristics, suggesting novel X-linked and autosomal recessive forms of CSA.