互补脱氧核糖核酸序列和本地化的多态人类胞质磷酸烯醇丙酮酸carboxykinase基因(PCK1) 20号染色体,乐队q13.31: PCK1不是年轻的成年糖尿病密切相关。
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Stoffel M,湘KS, Espinosa R 3日,考克斯新泽西,勒博MM,贝尔GI
互补脱氧核糖核酸序列和本地化的多态人类胞质磷酸烯醇丙酮酸carboxykinase基因(PCK1) 20号染色体,乐队q13.31: PCK1不是年轻的成年糖尿病密切相关。
哼摩尔麝猫。1993年1月;2 (1):1 - 4。
- PubMed ID
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8490617 (在PubMed]
- 文摘
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互补DNA克隆人类编码胞质磷酸烯醇丙酮酸carboxykinase(三磷酸鸟苷)(三磷酸鸟苷:草酰乙酸carboxy-lyase (transphosphorylating), EC 4.1.1.32) (PEPCK)]从人类孤立肾cDNA图书馆。2.7 kb的核苷酸序列插入一个克隆表明人类PEPCK是622个氨基酸的蛋白质序列显示,90%的身份与同源鼠酶。人类PEPCK基因(PCK1)被孤立的杂交利用hPEPCK cDNA片段作为探针。PCK1映射到人类染色体20使用DNA小组减少human-hamster体细胞杂交。这个任务被确认使用荧光原位染色体杂交本地化PCK1 20号染色体,乐队q13.31。一个简单串联重复序列的DNA多态性的3 '端非翻译区mRNA为特征,用于本地化PCK1相对于基因负责非胰岛素依赖糖尿病(2型)的一种形式叫做年轻的成年糖尿病(们)。联系研究表明,PCK1不是MODY紧密联系在一个大的血统和排除糖尿病候选基因在这个家庭们考虑的原因。