克隆、表达和染色体映射人类溶酶体唾液酸酶和表征sialidosis的突变。
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Pshezhetsky AV,理查德·C, Michaud L, Igdoura年代,王年代,Elsliger妈,瞿J,勒克莱尔D,砾石R, Dallaire L, M保梯
克隆、表达和染色体映射人类溶酶体唾液酸酶和表征sialidosis的突变。
Nat麝猫。1997年3月,15 (3):316 - 20。
- PubMed ID
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9054950 (在PubMed]
- 文摘
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唾液酸酶(EC 3.2.1.18神经氨酸苷酶)催化作用glyconjugates终端唾液酸残基的水解。唾液酸酶一直在深入研究病毒和细菌,破坏了唾液acid-containing在宿主细胞表面的受体,并动员细菌的营养。在哺乳动物中,三种类型的唾液酸酶、溶酶体、质膜和胞质,已被描述。人类中溶酶体唾液酸酶,主要导致常染色体隐性遗传缺陷疾病,sialidosis,组织积累和尿排泄sialylated寡糖和糖脂。Sialidosis包括两个主要临床变异:晚发性,Sialidosis I型,表现为双边黄斑点旁,肌阵挛、infantile-onset Sialidosis II型,表现为骨骼发育不良,智力迟钝和肝脾肿大。我们报告识别人类的溶酶体唾液酸酶cDNA、克隆、测序和表达式。检查6 sialidosis病人显示三个突变,一个移码插入和两个错义。我们绘制了溶酶体唾液酸酶基因对人类染色体6(6 . 3),这是符合前面的这个基因的染色体分配接近HLA位点。