溶酶体唾液酸酶的分子机制缺乏galactosialidosis涉及快速退化。
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Vinogradova MV, Michaud L, Mezentsev AV, Lukong KE, El-Alfy M,莫拉莱斯CR、保梯M, Pshezhetsky AV
溶酶体唾液酸酶的分子机制缺乏galactosialidosis涉及快速退化。
3月1;j . 1998 330 (Pt 2): 641 - 50。
- PubMed ID
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9480870 (在PubMed]
- 文摘
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Galactosialidosis是一种遗传性溶酶体储存疾病引起的次级溶酶体唾液酸酶和β-半乳糖的结合缺乏组织蛋白酶/保护蛋白质的缺乏,这是在高分子重量与唾液酸酶和β-半乳糖(1.27 mda)复杂。临床表型的患者以及化合物的组成都存储在病人的组织影响唾液酸酶缺乏作为底层致病性缺陷。最近克隆和测序的溶酶体唾液酸酶(Pshezhetsky, Richard, Michaud Igdoura, Wang Elsliger,瞿,勒克莱尔,砾石,Dallaire和保梯(1997),自然麝猫。15日,316 - 320]允许我们在galactosialidosis缺唾液酸酶的分子机制研究。通过免疫印迹,使用重组的人类抗体酶,通过NH2-terminal测序,我们表明,唾液酸酶合成为45.5 kDa前体和卵裂后47-amino酸信号肽和糖基化成为48.3 kDa成熟活跃的酶存在于1.27 kDa复杂。唾液酸酶的转基因表达培养皮肤成纤维细胞从正常对照组和galactosialidosis病人,其次是immunofluorescent和immunoelectron显微镜显示正常和细胞表达唾液酸酶是影响局部溶酶体和等离子体膜,但在galactosialidosis发现唾液酸酶细胞的数量大约是5倍减少。代谢标记的研究表明,48.3 kDa成熟唾液酸酶的活性形式稳定在正常成纤维细胞(半衰期约2.7小时),而在galactosialidosis成纤维细胞酶迅速转换(半衰期约30分钟)38.7和24 kDa催化地活动形式。完全我们的数据提供了证据表明,唾液酸酶的分子机制缺乏galactosialidosis与异常蛋白水解乳沟和快速退化。