唾液酸酶分子缺陷的表征sialidosis病人显示溶酶体酶复杂的结构组织。
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常Lukong KE, Elsliger妈,Y,理查德·C,托马斯·G凯里W, Tylki-Szymanska, Czartoryska B,布赫兹T, Criado GR, Palmeri年代,Pshezhetsky AV
唾液酸酶分子缺陷的表征sialidosis病人显示溶酶体酶复杂的结构组织。
哼摩尔麝猫。2000年4月12日,9 (7):1075 - 85。
- PubMed ID
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10767332 (在PubMed]
- 文摘
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Sialidosis是一种常染色体隐性疾病的遗传缺陷引起的溶酶体唾液酸酶,它催化水解sialoglycoconjugates。与视力受损的疾病,黄斑点旁,肌阵挛(sialidosis I型)或骨骼发育不良,Hurler-like表型,dysostosis多路复用、精神发育迟滞和肝脾肿大(sialidosis II型)。我们有九sialidosis病人的基因组DNA分析多个民族起源为了找到突变负责酶缺乏症。的活动确定变异研究转基因表达。一个病人有一个移码突变(G623delG删除),引入了一个终止密码子,删除113个氨基酸。所有人错义突变:G679G - - > (Gly227Arg) C893C - - > T (Ala298Val) G203G - - > T (Gly68Val) A544A - - > G (Ser182Gly) C808C - - > T (Leu270Phe)和G982G——> (Gly328Ser)。我们有唾液酸酶的三维结构建模基于同源的原子坐标细菌唾液酸酶,坐落的位置突变和估计他们的潜在影响。这一分析表明,五个突变都聚集在一个地区表面的唾液酸酶分子。这些突变显著降低酶活性,导致快速intralysosomal表达蛋白质的降解。我们假设这个地区可能参与唾液酸酶绑定的接口与溶酶体组织蛋白酶在高分子量和/或β-半乳糖复杂所需溶酶体中的唾液酸酶活动的表达。