小说在溶酶体神经氨酸酶识别功能域和突变确定sialidosis临床严重程度。
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粗毛格子围巾EJ,艺术WF贝克M, Covanis,他妈,Parini R, Zammarchi E、d 'Azzo
小说在溶酶体神经氨酸酶识别功能域和突变确定sialidosis临床严重程度。
哼摩尔麝猫。2000年11月1日,9 (18):2715 - 25。
- PubMed ID
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11063730 (在PubMed]
- 文摘
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溶酶体神经氨酸酶是intralysosomal分解代谢的关键酶sialylated glycoconjugates和缺乏两个神经退行性溶酶体疾病,sialidosis galactosialidosis。这里我们报告8小说的识别神经氨酸酶基因的突变11 sialidosis患者外显率不同程度的疾病。比较主要的人类神经氨酸酶的一级结构和细菌的唾液酸酶的三级结构表明,大多数的单氨基酸替换发生在功能图案或守恒的残留物。的基础上的亚细胞分布和残余突变神经氨酸苷酶的催化活性突变蛋白分配给三组:(i)催化地不活跃和不溶酶体;(2)催化地活动,但局部溶酶体;(3)催化地活跃和溶酶体。一般来说,有一个突变酶的剩余活动之间的相关性和临床疾病严重程度。患者严重的小儿II型疾病的突变组我,而一种轻微的I型疾病患者从第三组至少有一个突变。从第二组突变主要是青少年II型患者中发现中间临床严重程度。总体而言,我们的研究结果在sialidosis解释观察到的临床异质性,可能有助于在现有或新的等位基因组合分配给特定的表型。