小说错义突变在人类sialidosis病人和溶酶体唾液酸酶基因突变酶的结构变化的预测。
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伊藤K, Naganawa Y, Matsuzawa F, Aikawa年代,Doi H, Sasagasako N,山田T,基拉J, K T, Pshezhetsky AV, Sakuraba H
小说错义突变在人类sialidosis病人和溶酶体唾液酸酶基因突变酶的结构变化的预测。
J哼麝猫。2002;(1):47 29-37。
- PubMed ID
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11829139 (在PubMed]
- 文摘
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小说三个错义突变在人类溶酶体唾液酸酶基因导致氨基酸替换(P80L W240R。和P316S)在编码区中确定两艘日本sialidosis病人。一个病人严重,先天性的2型sialidosis复合杂合子239 c-to-t (P80L)和718 t-to-c (W240R)。其他轻微幼年发病患者表型(1型)是一个纯合子的碱基替换946 c-to-t (P316S)。这些突变体的互补产品显示向人工基质酶活性在coexpressed galactosialidosis成纤维细胞的细胞一起保护蛋白质/组织蛋白酶(车牌提取)。所有突变体显示网状免疫荧光分布时coexpressed COS-1车牌提取基因的细胞,这表明基因产物保留在内质网和高尔基体区域或迅速溶酶体降解。同源建模的结构性变化引入的突变预测P80L和P316S颠换导致构象变化包括负责结合唾液酸的活性位点残基羧酸盐组。推导了W240R替换影响的分子表面结构的有限区域构造模型,也是受到之前确定V217M和G243R颠换。