一个核苷酸变异相关的白细胞介素- 6基因启动子区域的骨矿物质密度降低。
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Ota N, T,只是Nakazawa我,铃木T, Hosoi T,某某得了H,井上年代,Shirai Y, Emi M
一个核苷酸变异相关的白细胞介素- 6基因启动子区域的骨矿物质密度降低。
J哼麝猫。2001;46 (5):267 - 72。
- PubMed ID
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11355017 (在PubMed]
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白细胞介素- 6(白细胞介素6)被视为一个潜在的骨质疏松性因素,因为它有刺激影响破骨细胞谱系的细胞,和,因此,可能在骨质疏松的发病机制中发挥作用与雌激素缺乏有关。我们先前描述了协会的白细胞介素6微卫星与骨矿物质密度(BMD),以及白细胞介素6基因连锁的轨迹对人类骨质疏松症,通过sib-pair分析。然而,这轨迹控制弹道导弹防御的分子机制仍然不明。因此,我们寻找多态性在5’和3’侧翼地区和在所有5个白细胞介素6基因的外显子在日本人口样本。我们确定了三个单核苷酸序列的变化:C / G替换-634核苷酸(nt)在启动子区域,在nt 4391 G /替换3 '非编码区域,变化AnTn束-447元左右。最后的这些已经被观察到在白种人,以及在日本。单核苷酸多态性在-634年创建了一个限制网站BsrBI核酸内切酶,和小(G)等位基因的频率为0.184。五个单建立了三个版本检查中人口。连锁不平衡之间观察到的变化在-634年和4391年的变化,以及变化在-634和AnTn束之间的变异。我们发现了一个显著相关,470年主题,G等位基因的存在与BMD下降,通过方差分析。 When BMD values were compared among the three genotypic groups (G/G, G/C, C/C) at nt -634, BMD was lowest among the G/G homozygotes (mean +/- SD; 0.284 +/- 0.062g/cm2), highest among the C/C homozygotes (0.314 +/- 0.059g/cm2), and intermediate among the heterozygotes (0.303 +/- 0.066g/cm2; P < 0.05). Given the several lines of evidence from different genetic studies, we suggest that IL6 is, indeed, one of the genes affecting bone metabolism, in which variations can lead to osteoporosis.