糊精的错义突变基因(S20G)在日本NIDDM患者。
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Sakagashira年代,Sanke T, Hanabusa T, Shimomura H, Ohagi年代,Kumagaye肯塔基州,K,只是Nanjo K
糊精的错义突变基因(S20G)在日本NIDDM患者。
糖尿病。1996年9月,45 (9):1279 - 81。
- PubMed ID
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8772735 (在PubMed]
- 文摘
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许多研究表明,糊精,cosecreted胰岛素的胰岛细胞,是一种生物活性肽和调节血糖水平。因此我们扫描了糊精基因突变在294年,日本NIDDM患者通过单链构象多态性,我们发现一个杂合的错义突变(Ser - - >位置20 g: S20G突变)在12 NIDDM患者(频率4.1%)。所有的187例非糖尿病患者或59 IDDM患者突变。带着突变,12例8被诊断为有使人们在相对年轻的年龄(< = 35年),他们有严重的糖尿病和强烈的迟发性的NIDDM家庭历史。另一方面,其余4名患者被诊断为NIDDM 51岁之后,他们有轻微的糖尿病没有糖尿病家族史。在高效液相色谱分析中,少量(16%)的胰淀素免疫反应性出现在相对应的位置正常的糊精和一个更大的金额(84%)出现在相对应的位置变异糊精。这些发现表明,糊精的S20G突变基因可能在早发性网膜症的发病机制中发挥部分作用在日本人口也可以提供一个重要模型调查糊精的真正的生理作用。