序列多态性在人类的载脂蛋白基因(APOA2):暗意想不到的变化在一个非洲裔美国人样本的赤字。
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富勒顿SM,克拉克AG,维斯公里,泰勒SL, Stengard JH, Salomaa V, Boerwinkle E, Nickerson哒
序列多态性在人类的载脂蛋白基因(APOA2):暗意想不到的变化在一个非洲裔美国人样本的赤字。
哼麝猫。2002年7月,111 (1):75 - 87。Epub 2002年6月14日。
- PubMed ID
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12136239 (在PubMed]
- 文摘
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3.3 kb地区,包括APOA2基因和2 kb的5 '和3 '侧翼DNA,在“核心”样本re-sequenced 24个人,采样不考虑健康的三个群体:非洲裔美国人从杰克逊(美国小姐),欧洲人从北卡累利阿共和国(芬兰)和非西班牙裔的欧裔美国人从罗彻斯特(明尼苏达州。美国)。15个变量网站被确定(14个snp multi-allelic微卫星,所有沉默),和这些网站隔离18序列单(或9,如果snp只被认为是)。单体型分布在核心非裔美国人的样本不寻常,赤字的特定单中发现与其他两个样品相比,和一个显著(P < 0.05),低水平的核苷酸多样性相对的模式在其他人类基因座多态性和分歧。六的14个snp,其变化捕获的单体型结构的核心数据,然后由寡核苷酸基因分型结扎试验在一个额外的2183人来自同一个三种群(n = 843, n = 452, n = 888)。所有六个网站不同的更大的“流行病学”样本,和在一起,它们定义19 SNP单,7个相对频率大于总样本的1%;所有这些常见的单核心重排序调查之前被确认。这里也,非裔美国人的样本显示SNP杂合性和单体型多样性显著低于其他两个样品。多态性的赤字是符合特定人群non-neutral增加几个单在杰克逊的相对频率。