splice-junction突变负责家族载脂蛋白A-II缺乏症。
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狄党卫军,中国人K,彭RL Kajiyama G,阿尔伯斯JJ
splice-junction突变负责家族载脂蛋白A-II缺乏症。
J哼麝猫。1990年4月,46 (4):822 - 7。
- PubMed ID
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2107739 (在PubMed]
- 文摘
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第一例家族的载脂蛋白A-II (apo A-II)缺乏从广岛最近报道,日本和指定A-IIHiroshima朊。渊源者没有免疫检测apo A-II等离子体。DNA序列分析表明,G - - - - -的渊源者是纯合子的过渡的位置1内含子3 apo A-II基因。渊源者的一个姐姐,一个中间水平的等离子apo暗生,被证明是杂合的碱基替换。这个splice-junction变更最有可能负责apo A-II不足,因为它将完全阻止剪接基因内区3主记录,因此防止功能mRNA的形成。这一缺陷似乎没有影响脂质和脂蛋白或冠状动脉疾病的发生。