恢复ureagenesis在N-carbamylglutamate N-acetylglutamate合成酶缺乏症。

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Caldovic L, Morizono H, Daikhin Y,它和我来自RJ Yudkoff M, Tuchman M

恢复ureagenesis在N-carbamylglutamate N-acetylglutamate合成酶缺乏症。

J Pediatr。2004年10月,145 (4):552 - 4。

PubMed ID

15480384 (在PubMed

]

文摘

在患者N-acetylglutamate合成酶(唠叨)缺乏症,氯化铵的同位素标签进入尿素治疗前显著降低N-carbamyl-L-glutamate (NCLG)和完全规范化治疗。血氨铵后玫瑰示踪剂摄取治疗前治疗后但仍较低。治疗后血清尿素浓度增加了一倍。