线粒体encephalomyopathy和复杂三世缺乏关联到一个终止密码子的突变细胞色素b基因的序列。
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Keightley JA, Anitori R,伯顿博士全F, Buist博士NR,肯纳韦NG
线粒体encephalomyopathy和复杂三世缺乏关联到一个终止密码子的突变细胞色素b基因的序列。
J哼麝猫。2000年12月,67 (6):1400 - 10。Epub 2000 10月20。
- PubMed ID
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11047755 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经重新调查一个年轻的女人,最初由美国在1983年,世卫组织报告了运动不耐受和乳酸酸中毒严重缺乏复杂的三世和回应治疗甲萘醌和抗坏血酸盐。渐渐地,她的线粒体encephalomyopathy出现症状。免疫细胞化学串行部分的肌肉显示马赛克的纤维与抗体反应不佳,第三单元的复杂但反应通常与抗体复合物我子单元,二世,或IV,暗示mtDNA的突变。这些发现证明诊断价值识别特定的呼吸链缺陷和免疫细胞化学的可能,区分核——或者mtDNA-encoded缺陷。序列分析显示一个终止密码子突变(G15242A) mtDNA-encoded细胞色素b基因,导致损失的最后215个氨基酸的细胞色素b。PCR-RFLP分析表明G15242A突变heteroplasmic,出现比例高(87%)的影响组织(骨骼肌)和较低的比例(0.7%)的影响组织(血液),但没有发现在控制。分析microdissected肌肉纤维之间表现出显著相关性免疫反应性向Rieske蛋白质复杂的三世和变异的百分比mtDNA: immunopositive纤维的中值G15242A变异的33%,而immunonegative ragged-red纤维中值为89%,表明终止密码子突变在这个病人致病。G15242A突变也出现在其他组织,包括头发根,表明它必须出现在胚胎发育的早期,在分离的主要细菌层之前,或在母亲的生殖细胞系。最近在这个病人与其他研究结果描述患者细胞色素b基因的突变。