小说gly290asp线粒体细胞色素b基因突变与一个复杂的三世缺乏进步运动不耐受。
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Dumoulin R、萨尼奥尔我Ferlin T Bozon D, Stepien G, Mousson B
小说gly290asp线粒体细胞色素b基因突变与一个复杂的三世缺乏进步运动不耐受。
摩尔细胞探针。1996年10月,10 (5):389 - 91。
- PubMed ID
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8910895 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经确定了一个新的线粒体(mt)细胞色素b基因突变与进步的一个29岁的男人锻炼肌肉不宽容与第三明显缺乏复杂的活动和减少数量的mitochondrial-encoded细胞色素b。这个G 15615过渡在mtDNA位置导致替换(G290D)的细胞色素b在进化过程中高度保守的氨基酸。突变突变mtDNA heteroplasmic(80%)病人肌肉但无法觉察的是血的病人和他的健康的母亲和妹妹。母体遗传来的细胞色素b多态性也发现这个病人。的分子筛查150人表明,G290D突变相关的表型进行了描述。我们建议这个分子缺陷的主要原因是肌肉疾病患者。