错义突变细胞色素b基因在mtDNA肌病患者。
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安德鲁,布鲁诺C, Shanske年代,Shtilbans, Hirano M,克里希纳年代,海沃德L, Systrom DS,棕色的小猕猴,DiMauro年代
错义突变细胞色素b基因在mtDNA肌病患者。
神经学。1998年11月,51 (5):1444 - 7。
- PubMed ID
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9818877 (在PubMed]
- 文摘
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进步运动不耐受,患者近端无力、第三和复杂的缺陷在骨骼肌细胞色素b基因的错义突变线粒体DNA (G15762A)。突变,导致高度保守的氨基酸的替换(G339E),是heteroplasmic(85%)在病人的肌肉和没有出现在100人不同的种族背景。这些数据表明,这种分子缺陷的主要原因是肌病。