线粒体细胞色素b突变但没有突变泛醌核编码的子单元的细胞色素c还原酶(复杂III)缺乏症。
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Valnot我Kassis J,克雷蒂安D, de Lonlay P, B冻糕,Munnich,达拉斯市的J,鲁斯P, Rotig
线粒体细胞色素b突变但没有突变泛醌核编码的子单元的细胞色素c还原酶(复杂III)缺乏症。
哼麝猫。1999年6月,104 (6):460 - 6。
- PubMed ID
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10453733 (在PubMed]
- 文摘
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缺泛醌细胞色素c还原酶(复杂III)代表一个临床上线粒体呼吸链的异质群体的疾病,理论上可以受到核或线粒体的遗传模式。为了阐明疾病的分子基础,我们首先确定三个未知的核苷酸序列单元(9.5 kDa, 7.2 kDa, 6.4 kDa) cyberscreening的人类表达序列标签数据基地和测序11 cDNA子单元编码复杂三世五分离复杂患者III缺乏症。没有第三核编码复杂的突变子单元,但突变cd2螺旋的线粒体细胞色素b基因(mt)被发现的构象改变在一个严重的肥厚性心肌病患者群体bc1复杂。目前的研究是高度相关的遗传咨询的缺席mtDNA突变除了一个病人在我们的系列强烈支持常染色体而不是母性遗传在大多数患者复杂三世缺乏症。