运动不耐受由于线粒体DNA的细胞色素b基因的突变。
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安德鲁,汉娜毫克,Reichmann H,布鲁诺C,佩恩,痰迹K, Pallotti F,岩田聪,Bonilla E, Lach B, Morgan-Hughes J, DiMauro年代
运动不耐受由于线粒体DNA的细胞色素b基因的突变。
郑传经地中海J。1999年9月30日,341 (14):1037 - 44。
- PubMed ID
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10502593 (在PubMed]
- 文摘
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背景:线粒体肌病通常影响许多器官系统和与线粒体DNA的突变(mtDNA)母体遗传来的。然而,也有零星的线粒体肌病的运动形式不耐受是主要的症状。我们研究了这种零星的肌病的生化和分子特征。方法:我们测序mtDNA细胞色素b基因在血液和肌肉标本5患者严重的运动不耐受,乳酸酸中毒的静止状态(在4名患者),和生化复杂三世的证据不足。我们比较这些患者的临床和分子特性与先前描述的其他四个细胞色素b基因的突变患者。结果:我们发现总共有三种不同的无意义突变(G15084A、G15168A G15723A),一个错义突变(G14846A),和一个24-bp删除核苷酸(从15498年到15521年)五个病人细胞色素b基因的序列。这些突变会损害细胞色素b蛋白的酶功能。在这些患者和那些先前描述,临床表现包括进步运动不耐受,近端肢体无力、肌红蛋白尿和在某些情况下,攻击。没有母体遗传和没有变异组织以外的其他肌肉。没有这些研究结果表明,体细胞突变的障碍是由于胚层分化后肌原性的干细胞。 All the point mutations involved the substitution of adenine for guanine, but all were in different locations. CONCLUSIONS: The sporadic form of mitochondrial myopathy is associated with somatic mutations in the cytochrome b gene of mtDNA. This myopathy is one cause of the common and often elusive syndrome of exercise intolerance.