线粒体细胞色素b的错义突变基因在重新审视histiocytoid心肌病。
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安德鲁,Checcarelli N,岩田聪,Shanske年代,DiMauro年代
线粒体细胞色素b的错义突变基因在重新审视histiocytoid心肌病。
Pediatr研究》2000年9月,48 (3):311 - 4。
- PubMed ID
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10960495 (在PubMed]
- 文摘
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我们描述一个线粒体细胞色素b的致病突变基因在一种多系统疾病患者呈现histiocytoid心肌病在他泛醌的缺陷细胞色素c氧化还原酶的电子传递链被记录的生化反应。突变,G在核苷酸15498过渡,结果替换的甘氨酸和天冬氨酸氨基酸位置251。突变,heteroplasmic满足接受条件致病性,可能会损害全酶的功能从它推导出影响泛醌细胞色素c氧化还原酶的晶体结构。这是第一个分子与histiocytoid心肌病相关的缺陷。