多系统疾病相关的线粒体细胞色素b的错义突变基因。
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Wibrand F, Ravn K,施瓦茨M,罗森博格T,角N,对J
多系统疾病相关的线粒体细胞色素b的错义突变基因。
安神经。2001年10月;50 (4):540 - 3。
- PubMed ID
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11601507 (在PubMed]
- 文摘
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线粒体细胞色素b基因突变已报告有一个同质表型的纯运动不耐受。我们描述一种新的突变的细胞色素b基因的序列的线粒体DNA (A15579G)与选择性减少肌肉复杂三世活动一个病人,除了严重的运动不耐受,也有多系统表现(耳聋、精神发育迟滞、色素性视网膜炎、白内障、生长迟缓、癫痫)。点突变是heteroplasmic肌肉(88%),白细胞(15%),和改变一个高度保守的酪氨酸在氨基酸半胱氨酸的位置278。