功能特征的小说在人类细胞色素b基因突变。
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Legros F, Chatzoglou E,危险性P, ogy De Baulny H, Laforet P, Jardel C, Godinot C,随着一个
功能特征的小说在人类细胞色素b基因突变。
欧元J哼麝猫。2001年7月,9 (7):510 - 8。
- PubMed ID
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11464242 (在PubMed]
- 文摘
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伟大的人类线粒体DNA变异(mtDNA)序列诱发许多困难在寻找它的有害突变。我们说明这些缺陷的细胞色素b基因的序列分析21例患者线粒体疾病的影响。十八个不同的序列变异被发现,五个新的突变。广泛的细胞色素b基因的序列分析发现的146名对照20补充突变,从而进一步展示了细胞色素b高可变性的序列。我们完全评估36 38这些突变的功能相关性使用间接条件如突变的性质、频率控制,或突变的系统保护氨基酸。适当时,mtDNA单体型,heteroplasmic状态的突变,其组织分布或其家族遗传也被评估。突变的分子的后果,出现可能有害的第一步评估,评估在复杂三世enzymological属性和蛋白质成分使用特定抗体生成,我们对四个单元。两个原始的有害突变被发现在七国集团(g7)患者明显的复杂的三世缺陷。两种突变(G15150A (W135X)和T15197C (S151P))肌肉heteroplasmic和限制。第三他们有重大影响的复杂结构。 In contrast, only two homoplasmic missense mutations with dubious clinical relevance were found in the patients without overt complex III defect.