Septo-optic发育不良与一个新的线粒体细胞色素b基因突变有关。
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Schuelke M, Krude H, Finckh B, Mayatepek E,詹森,Schmelz M, Trefz F, F Trijbels, Smeitink J
Septo-optic发育不良与一个新的线粒体细胞色素b基因突变有关。
安神经。2002年3月,51 (3):388 - 92。
- PubMed ID
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11891837 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告一位25岁的患者分离线粒体第三复杂不足和一个新的heteroplasmic (T14849C)在细胞色素b基因突变。他患有septo-optic发育不良、色素性视网膜炎、运动不耐受,肥厚性心肌病,横纹肌溶解。HESX1突变被排除在外的原因他septo-optic发育不良。α-生育酚浓度较低在他的肌肉和高架尿白三烯E(4)排泄表明增加活性氧的生产。