纯合性的(12)CA重复第一个人类IFN-gamma基因的内含子与再生障碍性贫血的风险显著相关的白人人口。
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杜福尔C,卡帕索米,Svahn J,马伦,Haupt R, Bacigalupo,西奥达尼L, Longoni D, Pillon M, Pistorio, Di米歇尔·P,八神庵,Pongiglione C, Lanciotti M, Iolascon
纯合性的(12)CA重复第一个人类IFN-gamma基因的内含子与再生障碍性贫血的风险显著相关的白人人口。
Br J Haematol。2004年9月,126 (5):682 - 5。
- PubMed ID
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15327519 (在PubMed]
- 文摘
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移行细胞(IFN-gamma)介导的最终破坏干细胞在再生障碍性贫血(AA)室。正常人纯合子12 (CA)重复多态性的变量数量的二核苷酸(CA)重复(VNDR) 1349年位置IFN-gamma基因(IFNG)被证明过度生产IFN-gammain体外。我们研究多态性的分布VNDR 1349 67年IFNG高加索AA患者和正常对照组。基因型(CA) 12-12(等位基因纯合性2)和单一等位基因12明显更频繁(P = 0.005和0.004分别)患者和控制。多态性是均匀分布在AA患者无论他们对免疫抑制的反应。纯合性12 (CA)重复多态性的VNDR 1349 IFNG强烈与AA在白人受试者的风险有关。