严重的早发性肥胖、肾上腺机能不全和红头发色素POMC基因突变所引起的人类。
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Krude H, Biebermann H,运气W,角R,布拉班特G, Gruters
严重的早发性肥胖、肾上腺机能不全和红头发色素POMC基因突变所引起的人类。
Nat麝猫。1998年6月,19 (2):155 - 7。
- PubMed ID
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9620771 (在PubMed]
- 文摘
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连续的劈理的前体蛋白pre-pro-opiomelanocortin (POMC)生成肾上腺皮质肽adrenocorticotrophin (ACTH),要看更多有关憩苑()促黑激素α,β和γ阿片受体配体β-内啡肽。而几例孤立ACTH缺乏已报告(201400年人类),一种遗传POMC缺陷没有被描述。最近的研究在动物模型中阐明的中心角色alpha-MSH调节食物摄入量的激活大脑的melanocortin-4-receptor (MC4-R;参考文献3 - 5)和人类肥胖的连杆染色体2接近POMC轨迹,导致POMC协会的提议与人类肥胖。alpha-MSH的双重角色,对调节食物摄入量和影响头发色素预测,与缺陷相关的表型POMC功能将包括肥胖、色素沉着的变更和ACTH缺乏。这些症状的观察两个渊源者促使我们寻找在其POMC基因突变。患者1被发现一种化合物为两个外显子的突变杂合子3 (G7013T C7133delta)干扰适当的合成ACTH和alpha-MSH。病人2为外显子2的突变纯合子(C3804A)废除POMC翻译。这些发现表示第一个例子POMC基因内的基因缺陷,定义一个新的单基因内分泌紊乱导致早发性肥胖、肾上腺机能不全和红头发的色素沉着。