人类肌醇monophosphatase基因(IMPA2)本地化在一个假定的敏感性区域对染色体18 p11.2:双相情感障碍躁狂抑郁症患者的基因组结构和多态性筛查。
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Sjoholt G, Gulbrandsen AK, Lovlie R, Berle乔Molven Steen VM
人类肌醇monophosphatase基因(IMPA2)本地化在一个假定的敏感性区域对染色体18 p11.2:双相情感障碍躁狂抑郁症患者的基因组结构和多态性筛查。
摩尔精神病学。2000年3月,5 (2):172 - 80。
- PubMed ID
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10822345 (在PubMed]
- 文摘
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几十年来,锂的药物选择的长期治疗躁郁症,但分子机制(s)调解其疗效仍有待确定。这种酶肌醇monophosphatase (IMPase)磷脂酶C信号系统是由锂治疗相关的浓度,抑制和是一个候选人锂的心境稳定行动的目标。两个基因编码人类IMPases迄今被隔离,即IMPA1 8号染色体上的温度系数。13 - 21.3和IMPA2 18 p11.2染色体上。有趣的是,一些研究表明双相情感障碍的易感性位点的染色体18 p11.2。因此IMPA2候选基因研究病因和锂治疗躁郁症。这里我们报告IMPA2的基因组结构由八个外显子,大小从46个基点,至535个基点。启动子区域包含几个元素和缺乏一个着重Sp1,管家基因的典型特性。外显子2 - 8的初步多态性筛查23挪威双相患者的样本,我们已经确定了9个单核苷酸多态性(snp)。七个多态性位于内含子,一个是外显子2中沉默的过渡(159 t > C),一个是外显子5过渡(443 g > a)导致预测氨基酸替换(R148Q)。 Our data show that even in a small sample of bipolar patients, several variants of the IMPA2 gene can be identified. IMPA2 is therefore an intriguing candidate gene for future association studies of manic-depressive illness.