分子生物学的10-methylenetetrahydrofolate还原酶。

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Fodinger M, Horl WH, Sunder-Plassmann G

分子生物学的10-methylenetetrahydrofolate还原酶。

J Nephrol。2000; 1 - 2月13(1):特尔。

PubMed ID

10720211 (在PubMed

]

文摘

Methylenetetrahydrofolate还原酶(MTHFR)叶酸周期中起着核心作用,导致氨基酸同型半胱氨酸的代谢。它催化还原5,10-methylenetetrahydrofolate 5-methyltetrahydrofolate,从而生成所需的叶酸活性形式remethylation蛋氨酸的同型半胱氨酸。缺乏MTHFR可能与血浆同型半胱氨酸的增加,进而与血管疾病的风险增加相关。本文总结了生物化学、叶酸周期函数,这种酶的分子遗传学。特别强调已经给两个常见的角色多态性(MTHFR 677 C > T, 1298 - - > C)在心血管疾病、脑血管疾病、静脉血栓形成、长寿,神经管缺陷,怀孕/子痫前期、糖尿病、癌症、精神病学、肾衰竭和肾脏替代疗法。最后,罕见的遗传缺陷潜在严重缺MTHFR也考虑。

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药物

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