协会Trp64Arg突变的beta3-adrenergic-receptor NIDDM和身体体重增加。
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藤泽T, Ikegami H,大和E, Takekawa K,中川Y, Y石漠,简称Oga T,建筑师H, Shintani M,福田M——T
协会Trp64Arg突变的beta3-adrenergic-receptor NIDDM和身体体重增加。
Diabetologia。1996年3月,39 (3):349 - 52。
- PubMed ID
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8721782 (在PubMed]
- 文摘
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β3-adrenergic-receptor的可能致病突变基因(Trp64Arg)据报道有关的发病年龄较早的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)和胰岛素抵抗综合征的临床特征皮马印第安人,芬兰和法国的科目。显著的异质性以来报告的候选基因突变与NIDDM协会在日本和其他少数民族武装组织之间,我们调查了Trp64Arg协会与NIDDM日本主题。突变的等位基因频率(Arg)略,但不显著,在NIDDM高于对照组(40 70 342等位基因(20.5%)和248 (16.1%),p > 0.2)。当我们的数据结合皮马印第安和芬兰的主题,然而,Arg /参数基因型明显与NIDDM相比其他两个基因型(p < 0.005,相对危险度(RR) 2.13, 95%可信区间[CI] 1.28 - -3.55)。Arg等位基因也与NIDDM (p < 0.05,相对危险度1.27,95%可信区间1.06 - -1.52)。日本主题纯合突变有显著提高身体质量指数(意思是+ / - SD: 25.5 + / - 3.9 kg / m2)比杂合子(22.6 + / - 4.1,p < 0.05)和正常该(22.8 + / - 3.8,p < 0.05)。NIDDM患者的纯合子突变倾向于有一个网膜症的早期发病的年龄比其他基因型。这些数据表明,Trp64Arg突变不仅会导致体重增加和网膜症的发病年龄也与对NIDDM的易感性有关。