Keppen-Lubinsky综合症是由突变引起的内心KCNJ6整流K +通道编码。
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Masotti, Uva P, Davis-Keppen L, Basel-Vanagaite L,科恩L, Pisaneschi E, Celluzzi, Bencivenga P,方米,田M,徐X,披肩,Dallapiccola B
Keppen-Lubinsky综合症是由突变引起的内心KCNJ6整流K +通道编码。
J哼麝猫。2015年2月5日,96 (2):295 - 300。doi: 10.1016 / j.ajhg.2014.12.011。Epub 2015年1月22日。
- PubMed ID
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25620207 (在PubMed]
- 文摘
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Keppen-Lubinsky综合征(KPLBS)是一种罕见的疾病主要表现为严重的发育迟缓和智力障碍,头小畸型,著名的大眼睛,一个狭窄的鼻桥,帐篷里的上唇,较高的口味,一个开放的嘴,紧紧地附着皮肤,一个岁的外表,和严重的广义脂肪代谢障碍。我们影响的三个不相关的个体的外显子测序KPLBS发现新创的杂合突变在KCNJ6 (GIRK2),编码一个内心整流钾通道和映射到唐氏综合症临界区DIRK1A和DSCR4之间。特别是,两个人共享一个在坐标系杂合的删除三个核苷酸(c.455_457del)导致的损失一个氨基酸(p.Thr152del)。第三个人是杂合的一个错义突变(c.460G >),介绍了一种氨基酸变化从甘氨酸、丝氨酸(p.Gly154Ser)。同意动物模型,目前的数据表明,这些突变严重损害这个钾通道的正确功能。总的来说,这些结果建立KPLBS channelopathy和表明KCNJ6 (GIRK2)为其他脂肪代谢障碍也可能是一个候选基因。我们希望这些结果将促使调查在这个未知的内心整流K(+)通道。