先天性无汗性疼痛不敏感:编码神经生长因子高亲和力受体的TRKA (NTRK1)基因的新突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Mardy S, Miura Y, Endo F, Matsuda I, Sztriha L, Frossard P, Moosa A, Ismail EA, Macaya A, Andria G, Toscano E, Gibson W, Graham GE, Indo Y
先天性无汗性疼痛不敏感:编码神经生长因子高亲和力受体的TRKA (NTRK1)基因的新突变。
[J] .中国生物医学工程学报，1999,32(6):559 - 559。
- PubMed ID
-
10330344 (PubMed视图］
- 摘要
-
先天性无汗性疼痛不敏感(CIPA)的特点是反复发作不明原因的发热、无汗(不能出汗)、对有害刺激无反应、自残行为和智力迟钝。人类TRKA编码神经生长因子(NGF)的高亲和力酪氨酸激酶受体，NGF是神经营养因子家族的一员，可诱导神经突生长并促进胚胎感觉和交感神经元的存活。我们最近通过在一个厄瓜多尔人和三个日本家庭中鉴定编码TRKA细胞内酪氨酸激酶结构域的区域的三个突变，证明了TRKA对CIPA负责。我们已经开发了一个全面的策略来筛选TRKA突变，在基因的结构和组织的基础上。在这里，我们报告了11个新的突变，在七个受影响的家庭。这是六个错义突变，两个移码突变，一个无义突变，和两个剪接位点突变。突变的孟德尔遗传在6个有亲本样本的家庭中得到证实。在同一条染色体上，两个突变与Arg85Ser和His598Tyr;Gly607Val相连，因此，它们可能代表双重和三重突变。突变分布在细胞外区域，参与NGF结合，以及细胞内信号转导区域。这些数据表明，TRKA缺陷导致不同种族的CIPA。