突变分析揭示了散发的人甲状腺髓样癌中NTRK1的新序列变异。
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金欧，格列柯，黄武C，德乐H，马皮耶罗蒂，英C
突变分析揭示了散发的人甲状腺髓样癌中NTRK1的新序列变异。
中华内分泌杂志，1999年8月;84(8):2784-7。
- PubMed ID
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10443680 (PubMed视图］
- 摘要
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酪氨酸激酶NTRK1在神经和非神经元组织中表达。像RET一样，NTRK1在甲状腺乳头状癌(PTC)中通常由至少五个其他基因中的一个的重排激活。由于两种酪氨酸激酶RET(转染时重排)和NTRK1在PTC发病机制中的参与有相似之处，RET与NTRK1以及PTC与甲状腺髓样癌(MTC)有明显的相似之处，NTRK1似乎是在MTC发生中发挥作用的极好的候选基因。对来自31个零星MTC的16个NTRK1外显子进行单链构象多态性分析，发现5个外显子(外显子4和14-17)存在变异。序列分析表明，外显子4、14、16和17各有一个序列变异，外显子15有四个不同的变异。各变异特异性的差异限制性内切酶酶切证实了测序结果。所有的变异也都出现在相应的种系DNA中。有趣的是，15外显子第604号密码子(c1810C>T)和第613号密码子(c1838G>T)的序列变异总是同时出现，可能代表着连锁不平衡。散发性MTC患者的种系DNA序列变异频率与种族匹配的对照组没有显著差异。虽然我们在散发性MTC中没有发现NTRK1的任何体细胞突变，但本文报道的单链构像多态性条件，以及对各种序列变异频率的了解，可能有助于未来对其他神经和非神经组织DNA的突变分析。