小说点突变影响TRKA基因酪氨酸激酶域的家庭的先天性与无汗症对疼痛的不敏感。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Yotsumoto年代,Setoyama M, Hozumi H,沟口健二年代,Fukumaru年代,小林K, Saheki T, Kanzaki T
小说点突变影响TRKA基因酪氨酸激酶域的家庭的先天性与无汗症对疼痛的不敏感。
112年5月,投资北京医学。1999 (5):810 - 4。
- PubMed ID
-
10233776 (在PubMed]
- 文摘
-
TRKA神经生长因子受体编码的基因在自主神经的形成中扮演一个重要组成部分和小在背根神经节感觉神经元信号转导通过其胞浆内酪氨酸激酶域。最近,酪氨酸激酶域的三个突变TRKA已报告先天性患者对疼痛的不敏感和无汗症,这是一种常染色体隐性障碍的特点是回归热由于没有出汗,对有害刺激没有反应,自我残害行为和精神发育迟滞。我们检查了TRKA基因在五代的日本家庭和许多近亲结婚住在南部的一个偏远的小岛日本。我们发现一个新颖的点突变在1825核苷酸(G - - >过渡)导致了- 581 - val的酪氨酸激酶域。两三个影响患者这种突变纯合子的;然而,第三个病人是杂合的影响。进一步分析显示,第三个病人是一个复合杂合子与大都会- 581 val突变等位基因和单个碱基C删除1726核苷酸突变的外显子14其他等位基因,导致转移和过早终止密码子。