以色列贝都因人对无汗症的先天性疼痛不敏感(CIPA):遗传异质性，TRKA/NGF受体基因的新突变，临床发现和神经传导研究结果。
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Shatzky S, Moses S, Levy J, Pinsk V, Hershkovitz E, Herzog L, Shorer Z, Luder A, Parvari R
以色列贝都因人对无汗症的先天性疼痛不敏感(CIPA):遗传异质性，TRKA/NGF受体基因的新突变，临床发现和神经传导研究结果。
中华医学杂志。2000 6月19日;92(5):353-60。
- PubMed ID
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10861667 (PubMed视图]
- 摘要
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先天性疼痛不敏感伴无汗症(CIPA)是一种罕见而严重的疾病，包括对有害刺激的感觉缺失、无法出汗和反复发作的高热症。它在近亲以色列贝都因人中发病率相对较高。本文报告28例患者的临床研究。使用连锁分析方法，我们将10个不相关的以色列-贝都因家族中9个CIPA的疾病与编码神经生长因子受体的TrkA基因联系起来。在一个家族中，连锁被排除，这意味着另一个基因，但尚未确定，涉及。在我们的CIPA患者中发现了两种TrkA基因酪氨酸激酶结构域的新突变:在大多数以色列南部-内盖夫CIPA患者中发现了1926-ins-T突变，在以色列北部的另一种贝都因分离物中发现了Pro- 689-Leu突变。在以色列南部-内盖夫贝都因人中进行了8项产前诊断，其中2项通过连锁分析，6项通过直接检查1926-ins-T突变。在TrkA蛋白激酶编码域也观察到三个多态性。